Разработанный в 1983 году сотрудником фирмы «Cetus», США, Кэри Мюллисом, метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) является одним из крупнейших открытий в современной молекулярной биологии. Этот метод получил широкое практическое применение в современной медицине. Так например, выявление специфического участка ДНК возбудителя методом ПЦР дает прямое указание на присутствие возбудителя инфекции.

Метод количественной ДНК-диагностики,  использующий принципы классической ПЦР, но с возможностью измерения абсолютного и относительного измерения копий ДНК в образце. Количество  ДНК измеряется в реальном времени после каждого цикла амплификации. Детекция накопления продуктов реакции (ампликонов) может измеряться двумя способами:

Методы молекулярной идентификации личности

Типирование ДНК – это  молекулярно-генетическое исследование, основанное на изучении полиморфных локусов генома человека (микросателлитная и минисателлитная ДНК). У каждого человека совокупность таких полиморфных геномных локусов имеет свои характерные особенности, что позволяет применять этот метод для идентификации личности и установления родства.

Секвенирование нового поколения — это технология, которую можно использовать для исследования молекулярных механизмов транскрипции генов и изучения человеческого генома принципиально новым способом.

Цитогенетические методы, применяемые для диагностики гемобластозов и других заболеваний системы кроветворения, включают в себя стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH).

Многоцветный вариант FISH-анализа в настоящее времянеобходим для точного описания сложных хромосомных перестроек. Чаще всего используются следующие варианты исследования:

Иммуноферментный анализ (ИФА) — лабораторный иммунологический метод качественного или количественного определения различных соединений: антигенов возбудителей заболеваний, гормонов, вирусов и других макромолекул.