Хронический миелолейкоз – это заболевание, представляющее собой процесс клональной пролиферации  миелоидных клеток, который развивается в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических предшественниках. 

Молекулярная диагностика ХМЛ 

Рекомендации ELN по лечению пациентов с ХМЛ 

Лимфомы — группа гематологических заболеваний лимфатической ткани, характеризующихся увеличением лимфатических узлов и/или поражением различных внутренних органов, в которых происходит бесконтрольное накопление лимфоцитов. Злокачественные лимфомы подразделяются на болезнь Ходжкина и неходжкинские лимфомы. Источник опухоли при болезни Ходжкина остается неизвестным, а неходжкинские лимфомы возникают из нормальных лимфоцитов, которые подверглись злокачественной трансформации. Оба типа лимфом характеризуются злокачественным ростом лимфоузлов и селезенки, хотя могут вовлекаться и экстранодальные ткани. Их необходимо дифференцировать, т.к. течение патологического процесса, прогноз и терапия этих групп заболеваний отличаются. 

Миеломная болезнь, множественная миелома — злокачественная опухоль из плазматических клеток (В-лимфоциты), обычно секретирующих моноклональный патологический иммуноглобулин (парапротеин). Возникает на уровне пре-В-клеточных стадий моноклонального развития, клетки опухоли сохраняют способность к дифференцировке до конечной стадии — плазмоцита. Опухолевая ткань разрастается преимущественно в плоских костях (череп, рёбра, таз) и в позвоночнике, инициируя в них остеолизис и остеопороз. На рентгенограмме очаги поражения имеют вид гладкостенных пробоин. Полости образуются в местах роста миеломных клеток за счёт активации ими остеокластов, осуществляющих лизис и рассасывание костной ткани (остеодеструкция). Характерными множественными хромосомными нарушениями при миеломной болезни являются моносомия хромосомы 13, трисомии хромосом 3, 5, 7, 9, 11, 15 и 19. Часто наблюдаются структурные нарушения хромосомы 1 без специфического локуса дефекта; 14q32 (локус IgH) в 20-40% случаев; llql3 (локус протоонкогена bcl-1) в 20% случаев. 

Лейкозы (лейкемии) — это обширная группа клональных злокачественных заболеваний кроветворной (гемопоэтической) системы. При лейкозах злокачественный клон происходит из незрелых гемопоэтических клеток костного мозга, в которых, как полагают, возникают мутации или трансформация. Накопление ранних предшественников гемопоэза в костном мозге приводит к угнетению всех ростков нормального кроветворения, что самым негативным образом сказывается на функционировании организма. 

Трансплантация костного мозга – это трансплантация стволовых кроветворных клеток, полученных из костного мозга или крови человека. Существует два основных вида трансплантации: аллотрансплантация, когда больному проводят пересадку костного мозга от другого человека – донора, и аутотрансплантация, когда больному пересаживают его собственный костный мозг. Аллотрансплантация, в свою очередь, может быть родственной или неродственной. В обоих случаях донор должен быть совместим с больным (реципиентом) по системе лейкоцитарных антигенов (HLA), чтобы избежать отторжения трансплантата.  В случае родственной трансплантации донорами могут быть братья или сестры больного, полностью совместимые с ним по HLA, или другие родственники, совместимые по HLA полностью или частично. Типирование по HLA пар донор-реципиент является обязательной процедурой и в настоящее время проводится с  помощью молекулярно-генетических методов, таких как полимеразная цепная реакция и секвенирование. 

Наследственный гемохроматоз

Ген HFE (HLA-H) расположен на 6 хромосоме человека и кодирует белок, строение которого гомологично строению молекулы системы МНС (major histocompatibility complex) класса I. Точечные мутации гена HFE приводят к перегрузке организма железом, в результате чего развивается заболевание, известное как наследственный гемохроматоз.