Ахондроплазия  – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей, позвоночника и костей черепа. Причиной развития ахондроплазии являются мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (FGFR3). Наиболее часто встречаются мутации в 10 и 13 экзонах гена FGFR3.