Мутация JAK2V617F обнаруживается у 90-95% больных эритремией, в 50-70%  случаев эссенциальной тромбоцитемии и в 40-50% случаев миелофиброза. Эта  мутация является полезным маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний, а также молекулярный мониторинг минимальной остаточной болезни.