Нормальный кариотип человека включает 22 пары аутосомных хромосом и 1 пару половых хромосом. Таким образом мужской кариотип определяется как 46,XY и женский кариотип как 46,ХХ.
Исследование кариотипа важно как для выявления генетической составляющей наследственных синдромов и первичного бесплодия, так и для определения сбалансированных хромосомных изменений, не имеющих фенотипических проявлений у носителя, но с вероятностью несбалансированного наследования у потомка с соответствующими последствиями.
Показания к обследованию:
◾ Первичное и вторичное бесплодие;
◾ Нарушения полового созревания;
◾ Нарушения спермограммы;
◾ Невынашивание беременности;
◾ Более 2-х спонтанных абортов или неразвивающие беременности в анамнезе;
◾ Наличие в семье ребенка или родственника с хромосомными нарушениями.
Хромосомные синдромы, связанные с нарушениями полового созревания и фертильностью:
- Синдром Тернера — Шеришевского (кариотип 45,Х и возможные варианты с потерей короткого плеча Х хромосомы);
- Синдром Свайера (развитие по женскому типу при кариотипе 46,XY);
- Синдром Клайнфельтера (кариотип 47,ХХY и возможные варианты с более чем двумя Х-хромосомами, мозаичные формы).
Сбалансированные хромосомные изменения
Реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации с участием акроцентрических хромосом, инверсии при наследовании могут приводить к изменению числа копий определенных участков в сторону трипликации или делеции. Важно выявление этих изменений при невынашивание беременности, 2-х и более спонтанных абортов или неразвивающихся беременностей.