13.4 Бета талассемия (анализ полной первичной последовательности структуры аномального гена бета-глобина для выявления мутаций)

При наследственной бета-талассемии мутация затрагивают гены, отвечающие за синтез бета-глобинов. Существует три варианта бета-талассемии: 1.Малая талассемия- связана с наличием мутации в одном гене. Характеризуется малозаметным снижением бета-цепей, что влияет на отсутствие внешних признаков заболевания. Как правило, протекает легко и не требует лечения. 2.Средняя форма талассемии образуется при незначительной мутации двух генов. Проявляются значительные повреждения бета-цепей, что сказывается на очень низком уровне гемоглобина и наличия большого количества недоразвитых эритроцитов. Если не применить лечение, то средняя форма может перейти в тяжелую. 3.Большая талассемия (анемия Кули)- возникает при наличии мутаций в обоих аллелях гена бета-глобина. Наиболее тяжелая форма заболевания, связанная с риском для жизни.