Болезнь Гоше – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидаза (ГЦБ) – лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Наиболее частые мутации гена ГЦБ: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1
Часы приёма
Процедурный кабинет (забор крови):
Привезти материал для исследований (Профсоюзная, 104):
Привезти материал для исследований (Сосновая, 11/2):
Срок выполнения
12200 р.