Уважаемые клиенты! Лаборатория компании «ГеноТехнология» предлагает новое молекулярное исследование – определение мутаций в гене рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) в клетках периферической крови.
Ахондроплазия – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей, позвоночника и костей черепа. Причиной развития ахондроплазии являются мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).
Наиболее часто встречаются мутации в 10 и 13 экзонах гена FGFR3. Кроме того, мы предлагаем определение мутаций в гене Т-клеточного иммунного регулятора 1 (TCIRG1) в клетках периферической крови. Мутации гена TCIRG1 являются наиболее частой причиной наследственного заболевания - остеопетроза (мраморной болезни).
Остеопетроз характеризуется неспособностью остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани. Несмотря на избыточность костной ткани, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. У детей отмечается развитие анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, деформации черепа, позвоночника, грудной клетки, гидроцефалия. Симптомы болезни выявляются с рождения или на первых годах жизни.