Наследственные заболевания

Сдать анализы Вы можете без предварительной записи.

Процедурный кабинет (забор крови):    Пн-Пт с 09.00 до 14.00
Привезти материал для исследований: Пн-Пт с 09.00 до 14.00

 

 

 

 

13 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ  Цена, руб. Срок выполнения Дни приема
13.1 Определение основных  мутаций гена глюкоцереброзидазы (Болезнь Гоше) 5300 5-10 раб. дн пн-пт
13.2 Определение основных мутаций гена АТР7В (болезнь Коновалова-Вильсона)  5200 5-10 раб. дн пн-пт
13.3 Альфа талассемия (делеции в системе альфа-глобиновых генов)  5600 5-10 раб. дн пн-пт
13.4 Бета талассемия (анализ полной первичной последовательности структуры аномального гена бета-глобина для выявления мутаций) 5600 5-10 раб. дн пн-пт
13.5 Болезнь Жильбера (UGT1A1 (уридиндифосфатглюкуронидаза 1)) 5900 5-10 раб. дн пн-пт
13.6 EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа; OMIM 133100) 11400 5-10 раб. дн пн-пт
13.7  VHL (Семейный эритроцитоз 2 типа; OMIM 263400 (чувашский  или VHL-зависимая полицитемия)                     6100 5-10 раб. дн пн-пт
13.8 PHD2 (EGLN1) (Cсемейный эритроцитоз 3 типа; OMIM 609820) 6100 5-10 раб. дн пн-пт
13.9 5’-UTR область THPO (Семейный тромбоцитоз) 6100 5-10 раб. дн пн-пт
13.10 MPL (S505N) (Семейный тромбоцитоз) 6100 5-10 раб. дн пн-пт
13.11 H63D; S65С; C282Y ( Основные мутации гена HFE (гемохроматоз)) 2600 5-10 раб. дн пн-пт
13.12 Определение основных мутаций гена FGFR3 (наследственная ахондроплазия) 5300 5-10 раб. дн пн-пт
13.13 Определение мутаций в гене Т-клеточного иммунного регулятора 1 (TCIRG1)(остеопетроз) 5300 5-10 раб. дн пн-пт

 

15 МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА аГУС (aHUS) - АТИПИЧНОГО ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА цена срок выполнения дни приема
  Мутации генов-ингибиторов пути комплемента
15.1 Мутации гена CFH      
15.1.1 Секвенирование экзона 22 1300 до 1 месяца  пн-пт
15.1.2 Секвенирование экзонов с  13 по 22 13000 до 1 месяца  пн-пт
15.1.3 Секвенирование экзонов с 1- 12 15300 до 1 месяца  пн-пт
15.1.4 Секвенирование экзонов с 1- 22 28000 до 1 месяца  пн-пт
15.2 Мутации гена CFI      
15.2.1 Секвенирование экзонов с 1 по 13 16500 до 1 месяца  пн-пт
15.3 Мутации гена CFB      
15.3.1 Секвенирование экзонов с 1-по18 17800 до 1 месяца  пн-пт
15.4 Мутации гена MCP      
15.4.1 Секвенирование экзонов с 1-по 16 16500 до 1 месяца  пн-пт
15.5 Мутации гена С3      
15.5.1 Секвенирование экзонов с 1по 41 44500 до 1 месяца  пн-пт

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса РФ,  и могут быть изменены в любое время. О цене в каждый конкретный момент уточняйте по телефону.