Нормальный кариотип человека включает 22 пары аутосомных хромосом и 1 пару половых хромосом. Таким образом мужской кариотип определяется как 46,XY и женский кариотип как 46,ХХ.

Исследование кариотипа важно как для выявления генетической составляющей наследственных синдромов и первичного бесплодия, так и для определения сбалансированных хромосомных изменений, не имеющих фенотипических проявлений у носителя, но с вероятностью несбалансированного наследования у потомка с соответствующими последствиями.

Показания к обследованию:

◾ Первичное и вторичное бесплодие;

◾ Нарушения полового созревания;

◾ Нарушения спермограммы;

◾ Невынашивание беременности;

◾ Более 2-х спонтанных абортов или неразвивающие беременности в анамнезе;

◾ Наличие в семье ребенка или родственника с хромосомными нарушениями.

 

Хромосомные синдромы, связанные с нарушениями полового созревания и фертильностью:

• Синдром Тернера — Шеришевского (кариотип 45,Х и возможные варианты с потерей короткого плеча Х хромосомы);
• Синдром Свайера (развитие по женскому типу при кариотипе 46,XY);
• Синдром Клайнфельтера (кариотип 47,ХХY и возможные варианты с более чем двумя Х-хромосомами, мозаичные формы).

 

Сбалансированные хромосомные изменения

Реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации с участием акроцентрических хромосом, инверсии при наследовании могут приводить к изменению числа копий определенных участков в сторону трипликации или делеции. Важно выявление этих изменений при невынашивание беременности, 2-х и более спонтанных абортов или неразвивающихся беременностей.