Миелодисплазии | Генотехнология

Миелодисплазии

Миелодисплазии включают первичные (идиопатические) и приобретенные нарушения кроветворения. Они развиваются в связи с  генетическими аномалиями, вирусными инфекциями, после воздействия ионизирующей радиации, алкилирующих агентов и других химических веществ. В основе этих нарушений кроветворения лежат генетические изменения на уровне полипотентной стволовой клетки гемопоэза, часто проявляющиеся в виде хромосомных аномалий, поэтому последствия этих изменений носят клональный характер, то есть обнаруживаются во всех кроветворных клетках. Частота встречаемости данного заболевания увеличивается прямо пропорционально возрасту, особенно после 60 лет, преобладают мужчины. До 50 лет МДС (миелодиспластический синдром) практически не встречается, за исключением "индуцированных" случаев.

 

Главной характеристикой данного синдрома можно считать трудно поддающуюся лечению цитопению (дефицит одного или нескольких видов клеток крови) в сочетании с увеличением количества бластных клеток, с весьма вероятной трансформацией в острый миелолейкоз. Последний отличается от миелодисплазии содержанием бластных клеток костного мозга более 30%. У ~50% больных миелодисплазия трансформируется в острый миелолейкоз.

 

Причиной обращения за медицинской помощью в случае  миелодисплазии обычно служат симптомы анемии (слабость, утомляемость, одышка, прогрессирующее похудение), низкая сопротивляемость инфекциям, кровоточивость. При анализе крови выявляется анемия и/или цитопения, которая оказывается резистентной к лечению. Дифференциальная диагностика МДС также затруднена в силу множества состояний, имеющих общие с МДС клинико-лабораторные проявления. В связи с этим диагностика МДС основана исключительно на лабораторно-инструментальных методах, из которых главными являются полный клинический анализ крови, некоторые биохимические исследования и морфологический анализ костного мозга. Сложным остается и выбор терапевтической тактики даже после установления диагноза.

 

Лечение миелодиспластических состояний зависит от стадий, подразделяемых на раннюю и позднюю с низким и высоким уровнем по шкале риска соответственно. Увеличение потребности в гемотрансфузиях, даже у пациентов с низким риском, достоверно связано с повышением вероятности трансформации в острый лейкоз. Необходим постоянный контроль формулы крови и пунктата костного мозга. Основным методом лечения пациентов из группы высокого риска является трансплантация костного мозга.