Гены и здоровье

Метаболические заболевания характеризуются нарушением нормальных обменных процессов вследствие отсутствия или недостаточности определённого фермента. Часто причиной метаболических заболеваний оказываются наследственные генетические нарушения. Например, мутации в определенных группах генов с результирующим изменением белкового и жирового обмена могут приводить к ихтиозу - генетическому заболеванию, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Ряд генетических полиморфизмов связан с предрасположенностью к остеопорозу - хронически прогрессирующему системному заболеванию скелета, которое характеризуется снижением плотности костей и усилению их хрупкости. Полиморфизм гена рецептора витамина D VDR BsmI увеличивает общий риск переломов в 1.5-2 раза. Гомозиготный полиморфизм T/T в гене коллагена COLIA1 Sp1 (G/T) приводит к значительному уменьшению плотности костной ткани шейки бедра и позвоночника и в 1.4 раза увеличивает риск перелома позвоночника. Молекулярные исследования позволяют выявить генетические причины заболевания и в дальнейшем скомпенсировать нарушения метаболических процессов.

 

29 ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗЛИЧНЫМ СИНДРОМАМ цена, руб. срок выполнения, раб. дн дни приема
  Определяемый ген/полиморфизм    
29.01 Рецептор кальцитонина CALCR rs1801197 P447L (c.1377C/T)  (риск остеопороза)) 1600 5-10 пн-пт
29.02 Внутриклеточный рецептор витамина D VDR  (rs731236  c.1056T/C , (риск остеопороза)) 1600 5-10 пн-пт
29.03 Альфа-1 цепи коллагена-I COL1A1   (rs1800012 с.104 - 441G/T, IVS1 2046 G>T (риск остеопороза)) 1600 5-10 пн-пт
29.04 Рецептора эстрогенов альфа ESR1 (rs2234693 c.2014G/A  (риск остеопороза)) 1600 5-10 пн-пт
29.05 Лактаза LCT и ген M6M (rs182549 c.-13910C>T   (гиполактазия -непереносимость лактозы, остеопороз)) 1600 5-10 пн-пт
27.06 Альфа-1 цепь коллагена-IV COL4A1, rs565470 C/T (риск инсульта, инфаркта), rs605143 A/G (риск инсульта, инфаркта) 1600 5-10 пн-пт
29.07 Интерлейкин-6 IL-6  rs1800795 -174 G/C (риск инсульта) 1600 5-10 пн-пт
29.08 Фосфодиэстераза 4D PDE4D rs2910829 87C>T (риск инсульта) 1600 5-10 пн-пт
29.09 Трансформирующий фактор роста TGFB1rs1800469 -509C>T (риск инсульта) 1600 5-10 пн-пт
29.10 Альфа-субъединица рецептора интерлейкина-4 IL4RA rs1801275 +1902 G/A (риск бронхиальной астмы) 1600 5-10 пн-пт
29.11 Тирозиназа TYR rs1393350 A/G (предрасположенность к витилиго) 1600 5-10 пн-пт
29.12 Интерферон гамма INFG +874 T/A, rs2430561 (риск ЦМВ-инфекции) 1600 5-10 пн-пт
29.13 Аллельный вариант гена главного комплекса гистосовместимости I класса HLA-B27 (риск спондилоартрита) 1600 5-10 пн-пт