Наследственные заболевания

Сдать анализы Вы можете без предварительной записи.

Процедурный кабинет (забор крови):    Пн-Пт с 09.00 до 14.00
Привезти материал для исследований: Пн-Пт с 09.00 до 14.00

 

 

 

13 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ  Цена, руб. срок выполнения, рабочие дни дни приема анализов
13.1 Определение основных  мутаций гена глюкоцереброзидазы (болезнь Гоше) 4200,00 месяц пн-чт
13.2 Определение основных мутаций гена АТР7В (болезнь Коновалова-Вильсона)  4080,00 месяц пн-чт
13.3 Альфа талассемия (делеции в системе альфа-глобиновых генов)  4440,00 месяц пн-чт
13.4 Бета талассемия (анализ полной первичной последовательности структуры аномального гена бета-глобина для выявления мутаций) 4440,00 месяц пн-чт
13.5 Гемофилия В (анализ полной первичной структры гена IX фактора свертываемости для выявления мутаций) 10800,00 месяц пн-чт
13.6 Гемофилия А и В по непрямым полиморфным маркерам для проведения семейного анализа 3600,00 месяц пн-чт
13.7 ОПП - острая перемежающаяся  порфирия (анализ полной первичной последовательности гена порфобилиноген деаминазы для выявления мутаций)  12000,00 месяц пн-чт
13.8 Болезнь Жильбера (UGT1A1 (уридиндифосфатглюкуронидаза 1)) 4680,00 10 дней пн-чт
13.9 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PIG-A) - полное секвенирование гена 20000,00 до 3 месяцев пн-чт
         
13.10 EPO-R (Семейный эритроцитоз 1 типа; OMIM 133100) 9000,00 месяц пн-чт
13.11  VHL (Семейный эритроцитоз 2 типа; OMIM 263400 (чувашский  или VHL-зависимая полицитемия)                     4800,00 месяц пн-чт
13.12 PHD2 (EGLN1) (Cемейный эритроцитоз 3 типа; OMIM 609820) 4800,00 месяц пн-чт
13.13 альфа- и бета-глобин (Эритроцитоз, связанный с дефектами гемоглобина) 4800,00 месяц пн-чт
13.14 5’-UTR область THPO (Семейный тромбоцитоз) 4800,00 месяц пн-чт
13.15 MPL (S505N) (Семейный тромбоцитоз) 4800,00 месяц пн-чт
13.16 H63D; S65С; C282Y ( 3 основных мутации гена HFE (гемохроматоз)) 2040,00 10 дней пн-чт
13.17 Определение основных мутаций гена FGFR3 (наследственная ахондроплазия) 4200,00 месяц пн-пт
13.18 Определение мутаций в гене Т-клеточного иммунного регулятора 1 (TCIRG1)(остеопетроз) 4200,00 месяц пн-пт

 

 

 

15 МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА аГУС (aHUS) - АТИПИЧНОГО ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА цена, руб. срок выполнения, рабочие дни дни приема,анализов
   Мутации генов-ингибиторов пути комплемента      
15.1 Мутации гена CFH      
15.1.1 Секвенирование экзона 22 1000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.1.2 Секвенирование экзонов с  13 по 22 10000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.1.3 Секвенирование экзонов с 1- 12 12000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.1.4 Секвенирование экзонов с 1- 22 22000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.2 Мутации гена CFI      
15.2.1 Секвенирование экзонов с 1 по 13 13000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.3 Мутации гена CFB      
15.3.1 Секвенирование экзонов с 1-по18 14000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.4 Мутации гена MCP      
15.4.1 Секвенирование экзонов с 1-по 16 13000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.5 Мутации гена THBD      
15.5.1 Секвенирование полной кодирующей последовательности (1 экзон) 8000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.6 Мутации гена С3      
15.6.1 Секвенирование экзонов с 1по 41 35000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.7 Мутации гена C4BP      
15.7.1 Определение мутации p.Arg240His 2000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.8 Мутации генов CFHR1,3      
15.8.1 Определение делеции генов CFHR1,3 2000,00 до 3 месяцев пн-пт
15.9 Химерный ген CFH-CFHR1      
15.9.1 Определение слияния 1-20 экзонов CFH с 2 концевыми экзонами CFHR1 2000,00 до 3 месяцев пн-пт

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 Гражданского кодекса РФ,  и могут быть изменены в любое время. О цене в каждый конкретный момент уточняйте по телефону.